אַ ינטראַדאַקטערי דערקלערונג פון
url פון דער בלאַט: /genetics/understanding/mutationsanddisorders/genemutation/

וואָס איז אַ גענע מיוטיישאַן און וויאַזוי טאָן מיוטיישאַנז? 119

from genetics home reference. לערן מער

א גענע מוטאציע איז א פערמאנטער ענדערונג אין דער dna סיקווענץ וואס באשטייט א דזשין, אזוי אז די סיקווענץ איז אנדערש פון דעם וואס מען טרעפט ביי רוב מענטשן. מיוטיישאַנז קייט אין גרייס; זיי קענען ווירקן ערגעץ פֿון איין דנאַ בנין בלאָק (באַזע פּאָר) צו אַ גרויס אָפּשניט פון אַ כראָמאָסאָם וואָס כולל קייפל גענעס.

דזשין מיוטיישאַנז קענען זיין קלאַסאַפייד אין צוויי הויפּט וועגן:

  • יערושעדיק מיוטיישאַנז זענען ינכעראַטיד פון אַ פאָטער און זענען פאָרשטעלן איבער אַ מענטש 'ס לעבן אין כמעט יעדער צעל אין דעם גוף. די מיוטיישאַנז זענען אויך גערופֿן גערמינע מיוטיישאַנז ווייַל זיי זענען פאָרשטעלן אין די פאָטער ס יי אָדער זיירע סעלז, וואָס זענען אויך גערופֿן גערמע סעלז. ווען אַ יי און אַ זיירע צעל פאַרייניקן, די ריזאַלטיד פערטאַלייזד יי צעל נעמט דנאַ פון ביידע עלטערן. אויב דאָס דנאַ האט אַ מיוטיישאַן, דער קינד וואָס וואַקסן פון די פערטאַלייזד יי וועט האָבן די מיוטיישאַן אין יעדער פון זיין סעלז. 141

  • acquired (or somatic) mutations occur at some time during a person’s life and are present only in certain cells, not in every cell in the body. these changes can be caused by environmental factors such as ultraviolet radiation from the sun, or can occur if an error is made as dna copies itself during cell division. acquired mutations in somatic cells (cells other than sperm and egg cells) cannot be passed to the next generation.

גענעטיק ענדערונגען וואָס זענען דיסקרייבד ווי דע נאָוואָ (נייַ) מיוטיישאַנז קענען זיין יערושעדיק אָדער סאָמאַטיק. אין עטלעכע פאלן, די מיוטיישאַן אַקערז אין די יי אָדער זיירע צעל פון אַ מענטש, אָבער עס איז נישט פאָרשטעלן אין קיין אנדערע סעלז. אין אנדערע פאלן, די מיוטיישאַן אַקערז אין די פערטאַלייזד יי באַלד נאָך די יי און זיירע סעלז פאַרייניקן. (עס איז אָפט אוממעגלעך צו זאָגן פּונקט ווען אַ דע נאָוואָ מיוטיישאַן געשען.) ווען די פערטאַלייזד יי דיוויידז, יעדער ריזאַלטינג צעל אין די גראָוינג עמבריאָ וועט האָבן די מיוטיישאַן. דע נאָוואָ מיוטיישאַנז קען דערקלערן גענעטיק דיסאָרדערס אין וואָס אַ אַפעקטיד קינד האט אַ מיוטיישאַן אין יעדער צעל אין דעם גוף, אָבער די עלטערן טאָן ניט, און עס איז קיין משפּחה געשיכטע פון ​​דעם דיסאָרדער. 147

somatic mutations that happen in a single cell early in embryonic development can lead to a situation called mosaicism. these genetic changes are not present in a parent’s egg or sperm cells, or in the fertilized egg, but happen a bit later when the embryo includes several cells. as all the cells divide during growth and development, cells that arise from the cell with the altered gene will have the mutation, while other cells will not. depending on the mutation and how many cells are affected, mosaicism may or may not cause health problems.

most disease-causing gene mutations are uncommon in the general population. however, other genetic changes occur more frequently. genetic alterations that occur in more than 1 percent of the population are called polymorphisms. they are common enough to be considered a normal variation in the dna. polymorphisms are responsible for many of the normal differences between people such as eye color, hair color, and blood type. although many polymorphisms have no negative effects on a person’s health, some of these variations may influence the risk of developing certain disorders.

טעמעס אין די מיוטיישאַנז און געזונט קאַפּיטל

אנדערע קאפיטלען אין הילף מיר פֿאַרשטיין דזשאַנעטיקס

From Genetics Home Reference

דזשאַנעטיקס היים רעפֿערענץ האט מערדזשד מיט מעדלינעפּלוס. דערמאָנען אינהאַלט פון דזשאַנעטיקס היים איז איצט אין די אָפּטיילונג "דזשאַנעטיקס" פון מעדלינעפּלוס. לערנען מער

די רעסורסן אויף דעם פּלאַץ זאָל ניט זיין געוויינט ווי אַ פאַרטרעטער פֿאַר פאַכמאַן מעדיציניש זאָרג אָדער עצה. וסערס מיט פֿראגן וועגן אַ פערזענלעכע געזונט צושטאַנד זאָל באַראַטנ זיך מיט אַ קוואַלאַפייד כעלטקער פאַכמאַן.