url פון דער בלאַט: /geneticdisorders.html

גענעטיק דיסאָרדערס

קיצער

גענעס זענען די בנין בלאַקס פון הערעדיטי. זיי זענען דורכגעגאנגען פון פאָטער צו קינד. זיי האָבן דנאַ, די ינסטראַקשאַנז צו מאַכן פּראָטעינס. פּראָטעינס טאָן רובֿ פון די אַרבעט אין סעלז. זיי מאַך מאַלאַקיולז פון איין אָרט צו דעם אנדערן, בויען סטראַקטשערז, ברעכן אַראָפּ טאַקסאַנז און טאָן פילע אנדערע וישאַלט דזשאָבס.

מאל עס איז אַ מיוטיישאַן, אַ ענדערונג אין אַ דזשין אָדער גענעס. די מיוטיישאַן ענדערונגען די גענעס ס ינסטראַקשאַנז פֿאַר מאכן אַ פּראָטעין, אַזוי דער פּראָטעין אַרבעט נישט רעכט אָדער איז פעלנדיק גאָר. דאָס קען פאַרשאַפן אַ מעדיציניש צושטאַנד גערופֿן אַ גענעטיק דיסאָרדער.

איר קענען ירשענען אַ דזשין מיוטיישאַן פון איינער אָדער ביידע עלטערן. אַ מיוטיישאַן קענען אויך פּאַסירן בעשאַס דיין לעבן.

עס זענען דריי טייפּס פון גענעטיק דיסאָרדערס:

  • איין-דזשין דיסאָרדערס, וווּ אַ מיוטיישאַן אַפעקץ איין דזשין. סערפּלע סעלז אַנעמיאַ איז אַ ביישפּיל.
  • כראָמאָסאָמאַל דיסאָרדערס, וווּ כראָמאָסאָומז (אָדער טיילן פון טשראָמאָסאָומז) פעלנדיק אָדער פארענדערט. טשראָמאָסאָמעס זענען די סטראַקטשערז וואָס האַלטן אונדזער גענעס. אַראָפּ סינדראָום איז אַ טשראָמאָסאָמאַל דיסאָרדער.
  • קאָמפּלעקס דיסאָרדערס, וווּ עס זענען מיוטיישאַנז אין צוויי אָדער מער גענעס. אָפט דיין לייפסטייל און סוויווע אויך שפּילן אַ ראָלע. צווייפּינטל ראַק איז אַ ביישפּיל.

גענעטיק טעסץ אויף בלוט און אנדערע געוועב קענען ידענטיפיצירן גענעטיק דיסאָרדערס. 245

nih: national library of medicine

אָנהייב דאָ

דיאגנאז און טעסטן

טריטמאַנץ און טעראַפּיעס 385

ספּעציפֿישקייט

דזשאַנעטיקס 565

סטאַטיסטיק און פאָרשונג

קליניש טריאַלס

רעפֿערענץ שרייַבטיש

קינדער

טיניידזשערז

פאציענט האַנדאַוץ 937