אויף דעם בלאַט
לערנען מער
זען, שפּיל און לערנען
- קיין לינקס פאַראַנען
רעסורסן
פֿאַר איר
קיצער
גענעס זענען די בנין בלאַקס פון הערעדיטי. זיי זענען דורכגעגאנגען פון פאָטער צו קינד. זיי האָבן דנאַ, די ינסטראַקשאַנז צו מאַכן פּראָטעינס. פּראָטעינס טאָן רובֿ פון די אַרבעט אין סעלז. זיי מאַך מאַלאַקיולז פון איין אָרט צו דעם אנדערן, בויען סטראַקטשערז, ברעכן אַראָפּ טאַקסאַנז און טאָן פילע אנדערע וישאַלט דזשאָבס.
מאל עס איז אַ מיוטיישאַן, אַ ענדערונג אין אַ דזשין אָדער גענעס. די מיוטיישאַן ענדערונגען די גענעס ס ינסטראַקשאַנז פֿאַר מאכן אַ פּראָטעין, אַזוי דער פּראָטעין אַרבעט נישט רעכט אָדער איז פעלנדיק גאָר. דאָס קען פאַרשאַפן אַ מעדיציניש צושטאַנד גערופֿן אַ גענעטיק דיסאָרדער.
איר קענען ירשענען אַ דזשין מיוטיישאַן פון איינער אָדער ביידע עלטערן. אַ מיוטיישאַן קענען אויך פּאַסירן בעשאַס דיין לעבן.
עס זענען דריי טייפּס פון גענעטיק דיסאָרדערס:
- איין-דזשין דיסאָרדערס, וווּ אַ מיוטיישאַן אַפעקץ איין דזשין. סערפּלע סעלז אַנעמיאַ איז אַ ביישפּיל.
- כראָמאָסאָמאַל דיסאָרדערס, וווּ כראָמאָסאָומז (אָדער טיילן פון טשראָמאָסאָומז) פעלנדיק אָדער פארענדערט. טשראָמאָסאָמעס זענען די סטראַקטשערז וואָס האַלטן אונדזער גענעס. אַראָפּ סינדראָום איז אַ טשראָמאָסאָמאַל דיסאָרדער.
- קאָמפּלעקס דיסאָרדערס, וווּ עס זענען מיוטיישאַנז אין צוויי אָדער מער גענעס. אָפט דיין לייפסטייל און סוויווע אויך שפּילן אַ ראָלע. צווייפּינטל ראַק איז אַ ביישפּיל.
גענעטיק טעסץ אויף בלוט און אנדערע געוועב קענען ידענטיפיצירן גענעטיק דיסאָרדערס. 245
nih: national library of medicine
-
גענעטיק און זעלטן חולאתן אינפֿאָרמאַציע צענטער
-
גענעטיק דיסאָרדערס
(נאציאנאלע מענטשלעכער גענאָמע פאָרשונג אינסטיטוט)
-
medlineplus genetics
(national library of medicine)
-
לערנען גענעס
(נאציאנאלע אינסטיטוט פאר אלגעמיינע מעדיצינישע וויסנשאפטן)
דיאגנאז און טעסטן
-
גענעטיק טעסטינג: medlineplus געזונט טעמע
(נאציאנאלע ביבליאָטעק פון מעדיצין)
אויך אין ספאניש
-
ווי זענען דיאַגנאָסעד גענעטיק טנאָים?
(נאציאנאלע ביבליאטעק פון מעדיצין)
-
זיפונג פון ניי געבוירן: מעדעניפּלוס געזונט טעמע
(נאציאנאלע ביבליאטעק פון מעדיצין)
אויך אין || | 351 spanish
- פראגראפיע פאָרשונג פונדאַמענטאַל דיאַגנאָסטיק טעסטינג פּראָגראַם (פּראָגעריאַ פאָרשונג יסוד, ינק.)
טריטמאַנץ און טעראַפּיעס 385
-
how are genetic conditions treated or managed?
(נאציאנאלע ביבליאָטעק פון מעדיצין)
לעבן מיט
- גשמיות טעראַפּיע און אַקיאַפּיישאַנאַל טעראַפּיע אין פּראָגעריאַ (פּראַגעריאַ פאָרשונג יסוד, ינק.) - pdf
ספּעציפֿישקייט
- טשראָמאָסאָמאַל טנאָים (מאַרץ פון דימעס געבורט חסרונות יסוד) אויך אין שפּאַניש
- קריאָפּירין-פארבונדן אַוטאָינפלאַממאַטאָרי סינדראָומז (קאַפּס) - פּידיאַטריק (אמעריקאנער קאָלעגע פון רהעומאַטאָלאָגי) also in שפּאַניש
-
אָפט געשטעלטע פֿראגן וועגן גענעטיק דיסאָרדערס
(נאציאנאלער מענטשלעכער גענאָמע פאָרשונג אינסטיטוט)
-
לערנען וועגן אן אומבאַדינגט צושטאנד אין א דערוואקסענעם
(נאציאנאלער מענטשלעכער גענאָם פאָרשונג אינסטיטוט)
-
לערנען וועגן פוילן אַנאָמאַליע
(נאציאנאלער מענטשלעכער גענאָמע פאָרשונג אינסטיטוט)
-
לערנען וועגן פּראַגעריאַ
(נאציאנאלע פאָרשונג אינסטיטוט פֿאַר מענטשלעך גענאָם)
-
מעדלינעפּלוס דזשאַנעטיקס
(נאציאנאלע מעדיצין ביבליאָטעק)
- מיטאָגצייט סינדראָום: סימפּטאָמס און סיבות (מייַאָ יסוד פֿאַר מעדיציניש חינוך און פאָרשונג)
- triple x סינדראָום: סימפּטאָמס און ז (מייַאָ יסוד פֿאַר מעדיציניש בילדונג און פאָרשונג) || | 529 also in ספאניש
-
וויליאמס סינדראם
(נאציאנאלע אינסטיטוט טע פון נוראַלאַדזשיקאַל דיסאָרדערס און מאַך)
דזשאַנעטיקס 565
-
10q26 deletion syndrome: medlineplus genetics
(נאַשאַנאַל ביבליאָטעק פון מעדיצין)
סטאַטיסטיק און פאָרשונג
-
אַלע וועגן די מענטשלעך דזשינאָום פּרויעקט (hgp)
(נאַשאַנאַל מענטשלעך דזשינאָום פאָרשונג אינסטיטוט)
קליניש טריאַלס
-
clinicaltrials.gov: גענעטיק חולאתן, איינגעבוירענע
(נאציאנאלע אינסטיטוטן פון געזונט)
-
clinicaltrials.gov: progeria
(נאציאנאלע אינסטיטוציעס פון געזונט)
זשורנאַל אַרטיקלען באַווייַזן און אַבסטראַקץ פֿון מעדלינע / פּובמעד (נאַשאַנאַל ביבליאָטעק פון מעדיצין)
רעפֿערענץ שרייַבטיש
-
כראָמאָסאָם אַבנאָרמאַלאַטיז
(נאַשאַנאַל מענטש גענאָם פאָרשונג אינסטיטוט)
-
גענעטיק טעסטינג רעגיסטרי
(נאציאנאלע צענטער פֿאַר ביאָטעטשנאָלאָגי אינפֿאָרמאַציע)
-
רעדן גלאָסאַר פון גענעטיק טערמינען
(נאציאנאלער מענטשלעכער גענאָם פאָרשונג אינסטיטוט)
אויך אין שפּאַניש
763
- centers for disease control and prevention אויך אין שפּאַניש
-
יוניס קעננעדי שריווער נאַציאָנאַלער אינסטיטוט פון קינד געזונט און מענטשלעך אַנטוויקלונג || | 777
(national institute of child health and human development)
אויך אין שפאניש
- גענעטיק בונד
-
גענעטיק און אינפֿאָרמאַציע צענטער פֿאַר זעלטן חולאתן || 799
-
national human genome research institute
-
נאציאנאלע אינסטיטוט פון נוראַלאַדזשיקאַל דיסאָרדערס און מאַך
אויך אין שפּאַניש
קינדער
- אַלע וועגן דזשאַנעטיקס (פֿאַר עלטערן) (nemours foundation) אויך אין שפּאַניש
-
לערנען וועגן אַ אַנדיאַגאָוזד צושטאַנד אין אַ קינד
(נאַשאַנאַל מענטש גענאָם פאָרשונג אינסטיטוט)
- וואָס איז אַ דזשין? (פֿאַר קינדער) (נעמורס יסוד) אויך אין שפּאַניש
- וואָס איז אַ פּידיאַטריק גענעטיקיסט? (אמעריקאנער אקאדעמיע פאר קינדער קינדער) אויך אין שפאניש
טיניידזשערז
- באַסיקס וועגן גענעס און גענעטיק דיסאָרדערס (נעמאָורס פונדאציע) אויך אין שפּאַניש